 Адрес: Республика Башкортостан г.Стерлитамак ул. Коммунистическая,82 Детская городская поликлиника №4 сайт http://strdp4.ru/ Телефон: 8-3473-229328 Формирование нервной системы и пороков ее развития. Хромосомные заболевания. Синдром Дауна и другие.
Ссылка на мой сайт-обязательна!!! Вернуться на главную страницу сайта http://www.nevrolog2009.narod2.ru/ Адреса благотворительных фондов и реабилитационных центров - на стр. http://nevrolog2009.narod2.ru/ogranichennie_vozmozhnosti/ Центры социальной адаптации: |
 2013-Год окружающей среды, значит и нас с вами! XXI-Век объединения и взаимодействия людей для людей! ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИЕТА При некоторых генетических заболеваниях необходима специальная диета. MyGeneticDiet, для этого пройдите по ссылке http://dubl-1.ru заказ и доставка лечебных и диетических продуктов
в Стерлитамаке //vk.com/public48013118 Внимание!!! Скоро, запись к врачам будет осуществляться на портале ГОСУСЛУГ http://www.gosuslugi.ru/pgu/cat/STATE_STRUCTURE.html
Вопросы ко мне принимаются еще на Форуме http://nevrolog-i-ya.forum2x2.ru, в Твиттере https://twitter.com/#!/nevrolog2009, в Facebook //www.facebook.com/profile.php?id=100000570958459. Изменим мир к лучшему!
Наши мероприятия1. http://sterlegrad.ru/str/society/25786-v-sterlitamake-proshla-akciya-deti-kak-deti.html 2. http://rapid.ufanet.ru/8404494 3. http://srgazeta.ru/2012/03/nemeckie-doktora-obmenyalis-opytom-s-kollegami-iz-bashkirii/
|
Все болезни от генов?! Ген – это отрезок молекулы ДНК, определяется последовательностью соединения нуклеотидов, которые, в свою очередь являются цепочками аминокислот. По коду ДНК происходит отбор нужных аминокислот, порядок их расставления или сборки. ДНК ((www.bio.fizteh.ru/.../lectio/) или дезоксирибонуклеиновая кислота - это молекула наследственности. У нее есть уникальная способность к удвоению, в течение 6-10 часов одиночная молекула ДНК «строит» себе подобную. Она кодирует все признаки организма, т.е. кодирует строение всех белков или порядок расположения в них аминокислот. Гены содержатся в хромосомах (www.bio.fizteh.ru/.../lection18/fig19.jpg), у человека их 23 пары. Хромосомы – это важнейшая часть ядра клетки, ДНК содержится в них. Хромосомы видны только в электронный микроскоп, да и то, только в делящихся ядрах. Именно в процессе деления происходит обмен наследственной информации заложенной в ДНК. 22 пары человеческих хромосом называются аутосомами, а в 23-я – имеет особенности. Ее хромосомы называются половыми, подразделяются на X и Y хромосомы. Y - несет мужскую информацию, а Х – женскую, и вообще-то, если при оплодотворении попала Y – хромосома, то рождается мальчик, а если Х – девочка, но не все так просто! На Y-xpoмосоме есть ген SRY, делающий человека мужчиной, а на Х-хромосоме есть ген DAX, который у некоторых людей может оказаться и на Y-хромосоме — и тогда этот ген «побеждает» мужской участок SRY, и ребёнок рождается женщиной (хотя набор хромосом у него мужской: X–Y). В сперматозоиде и яйцеклетке человека содержится только половина генетического материала, которую они получили в результате мейоза ((www.bio.fizteh.ru/.../lection18.) один из процессов деления), произошедшего у каждого в своем организме. При оплодотворении папина и мамина хромосомы объединяются друг с другом (конъюгация), при этом может происходить их кроссинговер (перекрест). То есть, когда они потом расходятся, оказывается, что они поменялись своими кусочками и т.д. Их совместный ребенок внешне уже имеет черты папы, мамы, дедушек или бабушек. Ядро оплодотворенной яйцеклетки уже имеет диплоидный набор хромосом, называется она в этот момент зигота. Теперь в каждой паре хромосом будущего ребенка одна отцовская, а другая материнская. Вскоре после оплодотворения в зиготе происходит синтез (образование) ДНК, хромосомы опять удваиваются, и наступает первое деление ядра зиготы, которое осуществляется путем митоза и представляет собой начало развития уже нового организма. Признаки, передаваемые генами, могут быть доминантными, т.е. передающимися из каждого поколения в следующее. Рецессивные признаки могут передаваться даже через несколько поколений, т.е. у ваших дедушек и бабушек, родителей не было никаких серьезных отклонений, а у вашего внука или внучки есть какой-либо дефект. Но не все так просто, бывает неполное доминирование, сверхдоминирование и т.д.
Мутации и здоровье ребенка. Мутации - это изменение структуры, бывают они параллельные, главные, точечные, прямые, бессмысленные, невидимые, обратные, «хорошие» и т.д. Есть сведения, что мутация 2-ой хромосомы у приматов (орангутанга, гориллы и даже шимпанзе) 5 млн. лет назад привела к тому, что появилось новое ответвление – человек. У всех этих наших «предков» по две независимых хромосомы, а у человека они оказались соединенными (т.е. все люди на Земле имеют общего предка, у которого и произошла эта мутация). А мутация, образовавшаяся 2 тысячи лет назад, привела к бурному росту молочной промышленности в настоящее время. Благодаря ней человек смог пить молоко, в нашем желудочно-кишечном тракте изменился процесс переваривания белка коровьего молока за счет появления нового фермента. Также у растений, особенно у культурных, часто встречается мутация в виде удвоения всего числа хромосом в геноме (автополиплоидия). При отборе человек просто не замечал, что отбирал полиплоиды. Например, культурный картофель – тетраплоид, банан – триплоид: он пригоден к употреблению, так как не образует семян, в отличие от диплоида ((www.upload.wikimedia.org), который состоит из жестких семян и почти не имеет мякоти. 3 млрд. пар нуклеотидов в геноме человека могут дать очень много вариантов мутаций, нередко катастрофических. Гены ведь несут информацию не только о внешнем виде, но и о заболеваниях, т.е. зародыша еще нет, а аномальные гены уже ждут своего часа. На сегодняшний день учёным удалось выявить около 100000 мутаций генов человека, но это только 5% от общего количества существующих отклонений. Некоторые из идентифицированных мутаций занесены в уже существующие базы данных. (Материал с сайта: science.compulenta.ru.) ! Геномные и хромосомные мутации могут появляться и в соматических клетках человека. В этом случае они не передаются потомству, но связаны с развитием рака. Часты у человека хромосомные мутации, особенно связанные с Х-хромосомой. X-хромосома — одна из самых больших из всех хромосом человека, Y — 6 раз ее меньше, а в остальных 22 парах обе хромосомы одинаковы по размеру. Всего на Х-хромосоме обнаружено 307 одиночных генов, мутации которых приводят к заболеваниям. Это составляет около 10 процентов всех известных наследственных болезней, связанных с одиночными генами. В целом, по своей болезнетворности Х-хромосома занимает первое место среди всех человеческих хромосом и чрезвычайно нагружена «болезнетворными» генами. Влияние этих генов чаще всего проявляется на мужчинах, и такие, существенно более распространённые среди мужчин, заболевания, как цветовая слепота, гемофилия, некоторые формы мышечной дистрофии и многие виды умственной отсталости, вызваны как раз мутантными генами той Х-хромосомы, что имеется в клетках мужчин! Одной из причин болезней человека могут быть также и изменение числа отдельных хромосом в геноме. Например, моносомия, т.е. одна хромосома, вместо двух положенных в 1-ой паре или трисомия (лишняя) в оплодотворенной яйцеклетке будут смертельны для плода. При синдроме Дауна имеется лишняя хромосома на 21 хромосоме. Начало жизни и те же проблемы. Итак, процесс оплодотворения прошел нормально(www.578.ru/kalendar/index_03.htm#), образовалась зигота. Начинается деление клетки, вначале на 2, затем, на 4, 8, 16, 32, 64 и т д. Постепенно формируется зародыш. В течение первых 2-3 недель после оплодотворения в зародыше происходит процесс накопления клеток (не будем повторяться про бластулы и т.д.), формируется нервная пластинка, которая в дальнейшем, постепенно, сворачивается и как бы «сшивается» в трубку, называемую медуллярной. Также образуется хорда, пищеварительная трубка и т.д. В процессе нейруляции могут возникнуть такие дефекты, как несращение верхней губы, т.е. «заячья губа», несращение твердого, мягкого неба и верхней губы, дефект мягкого неба, краниальные мозговые и спинномозговые грыжи, и т.д. На четвертой неделе внутриутробной жизни из переднего конца медуллярной трубки образуется несколько пузырей, из которых формируется в дальнейшем головной мозг. Образовываются большие полушария головного мозга, ствол головного мозга, мозжечок, ликворопроводящие пути. Другой конец медуллярной трубки дает начало спинному мозгу и периферическим нервам и др. В этот период также могут сформироваться различные пороки, от грубых с умственно отсталостью и до маленьких, не оказывающих никакого влияния на умственное развитие ребенка. Кроме того, то множество клеток, из чего все это образовывается, должно строго следовать определенному распределению! Первоначальные клетки являются родоначальниками, клетками - прародителями, они дают начало всем элементам нервной системы и называются стволовыми клетками или нейробластами. Нейробласты должны попасть в именно для них предназначенное место, они на это генетически запрограммированы. При нарушении процессов миграции происходит формирование пороков, даже опухолей, неизлечимой эпилепсии, возникающей через несколько лет после рождения и т.д., т.е. могут возникнуть непредсказуемые осложнения! Зрелые нервные клетки) уже не обладают способностью к делению. Численность тех нейронов, которые «созрели» к моменту рождения плода, из-за ряда причин может уменьшиться, что сделает головной мозг необратимо «малонейронным». При этом автоматически работа нервной системы. Таким образом, в отличие от других органов, головной мозг продолжает развиваться довольно напряженно и после рождения ребенка, риск его поражения висит практически весь период от внутриутробного периода и после рождения. Для большинства других органов и систем этот угрожаемый период бывает относительно коротким, они успевают в основном сформироваться уже к 3-му месяцу внутриутробной жизни.
21 марта -всемирынй день человека с синдромом Дауна.
|
||||||||
Анонсы наших мероприятий смотрите, пожалуйста, в ВКонтакте
|
|
|
|