Адрес: Республика Башкортостан г.Стерлитамак ул. Коммунистическая,82 Детская городская поликлиника №4 сайт http://strdp4.ru/


Телефон: 8-3473-229328

Формирование нервной системы и пороков ее развития.

Хромосомные заболевания. Синдром Дауна  и другие.

 

Ссылка на мой сайт-обязательна!!!

Вернуться на главную страницу сайта

http://www.nevrolog2009.narod2.ru/

 Адреса благотворительных фондов и реабилитационных центров - на стр. http://nevrolog2009.narod2.ru/ogranichennie_vozmozhnosti/

Центры социальной адаптации:
1. http://predanie.ru/blago/103911/
2. http://clp.pskov.ru/3. http://www.ccp.org.ru/
4. http://www.vera-i-svet.ru/
5. http://институт-коррекционной-педагогики.рф/
6. http://svet33.ru/index.php?id=4
7. http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=17973
8. http://www.dorogavmir.ru/

 Мир равных возможностей. Фестиваль социальных интернет -  ресурсов  Отдайте, пожалйуста, свой голос за нас!!!

2013-Год окружающей среды, значит и нас с вами!

XXI-Век объединения и взаимодействия людей для людей!

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИЕТА

При  некоторых генетических заболеваниях необходима специальная диета.

MyGeneticDiet, для этого пройдите по ссылке http://dubl-1.ru

заказ и доставка лечебных и диетических продуктов

"СоДействие" http://roosd.ru/news/54/, http://vkontakte.ru/club27773405

в Стерлитамаке http://vk.com/public48013118

Внимание!!! Скоро, запись к врачам будет осуществляться  на портале ГОСУСЛУГ http://www.gosuslugi.ru/pgu/cat/STATE_STRUCTURE.html

Анонсы наших  мероприятий смотрите, пожалуйста,  в ВКонтакте http://vk.com/club34848921, там же Вы можете бесплатно задать вопросы врачам других специальностей, психологам и логопедам

Вопросы ко мне  принимаются еще на Форуме   http://nevrolog-i-ya.forum2x2.ru,  в Твиттере   https://twitter.com/#!/nevrolog2009, в Facebook  http://www.facebook.com/profile.php?id=100000570958459.

Изменим мир к лучшему!

25 марта 2012 флеш-моб

25 марта 2012 флеш-моб

25 марта 2012 флеш-моб

Остальные фотографии на Я.Фотках

Наши мероприятия  

1.   http://sterlegrad.ru/str/society/25786-v-sterlitamake-proshla-akciya-deti-kak-deti.html

2.  http://rapid.ufanet.ru/8404494

3.  http://srgazeta.ru/2012/03/nemeckie-doktora-obmenyalis-opytom-s-kollegami-iz-bashkirii/

 

Все болезни от генов?!

Ген – это отрезок молекулы ДНК, определяется последовательностью соединения нуклеотидов, которые, в свою очередь являются цепочками аминокислот.

По коду ДНК происходит отбор нужных аминокислот, порядок их расставления или сборки. ДНК ((www.bio.fizteh.ru/.../lectio/) или дезоксирибонуклеиновая кислота - это молекула  наследственности. У нее есть уникальная способность к удвоению, в течение 6-10 часов одиночная молекула ДНК «строит» себе подобную. Она кодирует все признаки организма, т.е. кодирует строение всех белков или порядок расположения в них аминокислот.

Гены  содержатся в хромосомах (www.bio.fizteh.ru/.../lection18/fig19.jpg), у человека их 23 пары. Хромосомы – это важнейшая часть ядра клетки, ДНК содержится в них. Хромосомы видны только в электронный микроскоп, да и то, только в делящихся ядрах.  Именно в процессе деления происходит обмен наследственной информации заложенной в ДНК.

22 пары человеческих хромосом называются аутосомами, а в 23-я – имеет особенности. Ее хромосомы называются половыми, подразделяются на  X и Y хромосомы. Y - несет мужскую информацию, а Х – женскую, и вообще-то,  если при оплодотворении попала Y – хромосома, то рождается мальчик, а если Х – девочка, но не все так просто! На Y-xpoмосоме есть ген SRY, делающий человека мужчиной, а на Х-хромосоме есть ген DAX, который у некоторых людей может оказаться и на Y-хромосоме — и тогда этот ген «побеждает» мужской участок SRY, и ребёнок рождается женщиной (хотя набор хромосом у него мужской: X–Y).

В сперматозоиде и яйцеклетке человека содержится только половина генетического материала, которую они получили в результате мейоза ((www.bio.fizteh.ru/.../lection18.) один из процессов деления), произошедшего у каждого в своем организме. При оплодотворении папина и мамина хромосомы объединяются друг с другом (конъюгация), при этом может происходить их кроссинговер (перекрест). То есть, когда они потом расходятся, оказывается, что они поменялись своими кусочками и  т.д. Их совместный ребенок внешне уже имеет черты папы, мамы, дедушек или бабушек.

Ядро оплодотворенной яйцеклетки уже имеет диплоидный набор хромосом, называется она в этот момент зигота.

Теперь в каждой паре хромосом будущего ребенка одна отцовская, а другая материнская. Вскоре после оплодотворения в зиготе происходит синтез (образование) ДНК, хромосомы опять  удваиваются, и наступает первое деление ядра зиготы, которое осуществляется путем митоза и представляет собой начало развития уже нового организма. 

Признаки, передаваемые генами, могут быть доминантными, т.е. передающимися из каждого поколения в следующее. Рецессивные признаки могут передаваться даже  через несколько поколений, т.е. у ваших дедушек и бабушек, родителей не было никаких серьезных отклонений, а у вашего внука или внучки есть какой-либо дефект.

Но не все так просто, бывает неполное доминирование, сверхдоминирование и т.д.

 

 

Мутации и здоровье ребенка.

Мутации -  это изменение структуры, бывают они параллельные, главные, точечные, прямые, бессмысленные, невидимые, обратные,  «хорошие» и т.д.

Есть сведения, что мутация  2-ой хромосомы у приматов (орангутанга, гориллы и даже шимпанзе) 5 млн. лет назад привела к тому, что появилось новое ответвление – человек. У всех этих наших «предков» по две независимых хромосомы, а у человека они оказались соединенными (т.е. все люди на Земле имеют общего предка, у которого и  произошла эта мутация).

А мутация, образовавшаяся 2 тысячи лет назад, привела к бурному росту молочной промышленности в настоящее время. Благодаря ней человек смог пить молоко, в нашем желудочно-кишечном тракте изменился процесс переваривания белка коровьего молока  за счет появления нового фермента.

Также у растений, особенно у культурных, часто встречается мутация в виде удвоения всего числа хромосом в геноме (автополиплоидия). При отборе человек просто не замечал, что отбирал полиплоиды. Например, культурный картофель – тетраплоид, банан – триплоид: он пригоден к употреблению, так как не образует семян, в отличие от диплоида ((www.upload.wikimedia.org), который состоит из жестких семян и почти не имеет мякоти.

3 млрд. пар нуклеотидов в геноме человека могут дать очень много вариантов мутаций, нередко катастрофических.  Гены ведь несут информацию не только о внешнем виде, но и о заболеваниях, т.е. зародыша еще нет, а аномальные гены уже ждут своего часа.  На сегодняшний день учёным удалось выявить около 100000 мутаций генов человека, но это только 5% от общего количества существующих отклонений. Некоторые из идентифицированных мутаций занесены в уже существующие базы данных. (Материал с сайта: science.compulenta.ru.)

 ! Геномные и хромосомные мутации могут появляться и в соматических клетках человека. В этом случае они не передаются потомству, но связаны с развитием рака.  

Часты у человека хромосомные мутации, особенно связанные с Х-хромосомой. X-хромосома — одна из самых больших из всех хромосом человека, Y — 6 раз ее меньше, а в остальных 22 парах  обе хромосомы одинаковы по размеру.

Всего на Х-хромосоме обнаружено 307 одиночных генов, мутации которых приводят к заболеваниям. Это составляет около 10 процентов всех известных наследственных болезней, связанных с одиночными генами. В целом, по своей болезнетворности Х-хромосома занимает первое место среди всех человеческих хромосом и  чрезвычайно нагружена «болезнетворными» генами.

Влияние этих генов чаще всего проявляется на мужчинах, и такие, существенно более распространённые среди мужчин, заболевания, как цветовая слепота, гемофилия, некоторые формы мышечной дистрофии и многие виды умственной отсталости, вызваны как раз мутантными генами той Х-хромосомы, что имеется в клетках мужчин!

Одной из причин болезней человека могут быть также и  изменение числа отдельных хромосом в геноме. Например, моносомия, т.е. одна хромосома, вместо двух положенных в 1-ой паре или трисомия  (лишняя) в оплодотворенной яйцеклетке будут смертельны для плода. При синдроме Дауна имеется лишняя хромосома на 21 хромосоме.

Начало жизни и те же проблемы.

Итак, процесс оплодотворения прошел нормально(www.578.ru/kalendar/index_03.htm#), образовалась зигота.

Начинается деление клетки, вначале на 2, затем, на 4, 8, 16, 32, 64 и т д. Постепенно формируется зародыш.

В течение первых 2-3 недель после оплодотворения в зародыше происходит процесс накопления клеток (не будем повторяться про бластулы и т.д.), формируется нервная пластинка, которая в дальнейшем, постепенно, сворачивается и как бы «сшивается»  в трубку, называемую медуллярной. Также образуется  хорда, пищеварительная трубка и т.д.

В  процессе нейруляции могут возникнуть такие дефекты, как несращение верхней губы, т.е. «заячья губа», несращение твердого, мягкого неба и верхней губы, дефект мягкого неба, краниальные мозговые и спинномозговые грыжи, и т.д.

На четвертой неделе внутриутробной жизни из переднего конца медуллярной трубки образуется  несколько пузырей, из которых формируется в дальнейшем головной мозг. Образовываются  большие полушария головного мозга, ствол головного мозга, мозжечок, ликворопроводящие пути.  Другой конец медуллярной трубки дает начало  спинному мозгу и периферическим нервам и др.

В этот период также могут сформироваться различные пороки, от грубых с  умственно отсталостью и до маленьких, не оказывающих никакого влияния на умственное развитие ребенка.

Кроме того, то множество клеток, из чего все это образовывается, должно строго следовать определенному распределению! Первоначальные клетки являются родоначальниками, клетками - прародителями, они дают начало всем элементам нервной системы и  называются  стволовыми клетками или нейробластами. Нейробласты должны попасть в именно для них предназначенное место, они на это генетически запрограммированы.

При нарушении процессов миграции происходит формирование пороков, даже  опухолей,  неизлечимой эпилепсии, возникающей через несколько лет после рождения и т.д., т.е.  могут возникнуть  непредсказуемые осложнения!

Зрелые нервные клетки) уже не обладают способностью к делению. Численность тех нейронов, которые «созрели» к моменту рождения плода,  из-за ряда причин может уменьшиться, что сделает головной мозг необратимо «малонейронным».  При этом автоматически работа нервной системы.

Таким образом, в отличие от других органов, головной мозг продолжает развиваться довольно напряженно и после рождения ребенка, риск его поражения висит практически весь период от внутриутробного периода и после рождения. Для большинства других органов и систем этот угрожаемый период бывает относительно коротким, они успевают в основном сформироваться уже к 3-му месяцу внутриутробной жизни.

 21 марта -всемирынй день человека с синдромом Дауна.

Дата 21 число и третий месяц март подобрана не случайно, т.е. диагноз звучит как - трисомия 21 хромосомы, вместо 2 положенных. Наличие лишней хромосомы влияет на рзвитие. От рождения такого ребенка не застрахована ни одна семья в мире, независимо от расы, социальной принадлежности, образования, заболеваний и т.д.

Ребенок с синдромом Дауна не такой как все, но такой же , как и другие дети - уникальный, достойный любви, поинмания и дружбы. Он может развить свои способности и удуивить вас талантом, великодушием и сообразительностью, но ему нужна наша общая помощь.

Пабло Пинеда - первый человек с СД, который получил высшее образование в обычном университете Испании.

 Саджит Десаи играет на 6 музыкальных инструментах. В июне 2001 с отличием закончил школу, в мае 2003 музыкальную академию. Его сайт посетили множество людей. в 2006 г он женился. 

Бесплатный конструктор сайтов - uCoz